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Un joven chino de 19 años, con problemas de memoria desde los 17, ha sido diagnosticado de demencia, según un reciente estudio publicado en la revista Journal of Alzheimer’s Disease.
Tras realizar un aluvión de pruebas, los investigadores de la Universidad Médica de la Capital (de Pekín) llegaron a la conclusión de que el adolescente padecía una “probable” enfermedad de Alzheimer. Si están en lo cierto, esto le convierte en la persona más joven conocida en sufrir esta enfermedad. Algo bastante inusual y sorprendente si tenemos en cuenta que el principal factor de riesgo de la enfermedad es, precisamente, el envejecimiento.
Aunque aún se desconocen las causas exactas del alzhéimer, una característica clásica de la enfermedad es la acumulación de dos proteínas en el cerebro: beta-amiloide y tau. En los enfermos de alzhéimer, la beta-amiloide suele encontrarse en grandes cantidades fuera de las neuronas (células cerebrales), mientras que los “ovillos” de tau se hallan dentro de los axones, la larga y delgada proyección de las neuronas.
Sin embargo, los escáneres no mostraron signos de estas características en el cerebro del joven de 19 años afectado. Lo que sí hallaron los investigadores fue niveles anormalmente altos de una proteína llamada p-tau181 en el líquido cefalorraquídeo del paciente. Esto suele ocurrir antes de que se formen los ovillos de tau en el cerebro.
Descartado el origen genético
Casi todos los casos de enfermedad de Alzheimer en personas menores de 30 años se deben a genes defectuosos heredados. De hecho, el anterior caso similar –un joven de 21 años– tenía una causa genética.
Tres genes se han relacionado de momento con la enfermedad de Alzheimer en los jóvenes: la proteína precursora del amiloide (APP), la presenilina 1 (PSEN1) y la presenilina 2 (PSEN2).
Estos genes intervienen en la producción de un fragmento de proteína llamado péptido beta-amiloide, precursor del ya mencionado beta-amiloide. Si el gen es defectuoso puede dar lugar a una acumulación anormal (placas) de beta-amiloide en el cerebro, una característica distintiva del alzhéimer que se ha convertido en objetivo de tratamientos como el fármaco recientemente aprobado lecanemab.
Basta con que uno de los genes APP, PSEN1 o PSEN2 sea defectuoso para que una persona desarrolle la enfermedad neurodegenerativa. Además, sus hijos tendrían una probabilidad 50:50 de heredar el gen y desarrollar también la enfermedad.
Lo sorprendente es que, en caso del joven chino recién diagnosticado, se descartó el origen genético. Aunque los investigadores realizaron una secuencia del genoma completo del paciente, no encontraron ninguna mutación conocida. Y nadie en la familia del adolescente tiene antecedentes de alzhéimer o demencia.
Para colmo, el joven tampoco padecía otras enfermedades, infecciones o traumatismos craneales que pudieran explicar su estado. Está claro que, sea cual sea la forma de alzhéimer que padece, es extremadamente rara.
Deterioro grave de la memoria
A los 17 años, el joven ya empezó a tener problemas de concentración en sus estudios escolares. Un año más tarde perdió la memoria a corto plazo. No podía recordar si había comido o hecho los deberes. La pérdida de memoria llegó a ser tan grave que incluso tuvo que abandonar el instituto (estaba en el último curso).
Las pruebas cognitivas estándar utilizadas para detectar la pérdida de memoria confirmaron un diagnóstico probable de enfermedad de Alzheimer. Los resultados indicaban que su memoria estaba gravemente dañada. Además, los escáneres cerebrales mostraron que el tamaño de su hipocampo –una parte del cerebro relacionada con la memoria– se había reducido, un signo temprano típico de la demencia.
Como llevar a cabo una biopsia cerebral sería demasiado arriesgado, no es posible descifrar los mecanismos biológicos de su demencia. De momento, este caso sigue siendo un absoluto misterio médico.
Lamentablemente, es poco probable que este sea el último supuesto raro de este tipo del que tengamos noticia, ya que los casos precoces de alzhéimer en pacientes más jóvenes están en aumento.
Osman Shabir no recibe salario, ni ejerce labores de consultoría, ni posee acciones, ni recibe financiación de ninguna compañía u organización que pueda obtener beneficio de este artículo, y ha declarado carecer de vínculos relevantes más allá del cargo académico citado.
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