Desde el día 29 de febrero de 2008 se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La elección de esta fecha –o en su defecto el día 28– por la European Organization for Rare Diseases se debe a su carácter singular, simbólico y fácilmente memorable.
Existen entre 6 000 y 8 000 enfermedades raras que afectan a cerca de 350 millones de personas, lo que supone el 8 % de la población mundial. Estas cifras subrayan su baja frecuencia (5 casos por cada 10 000 habitantes) y alta heterogeneidad. Son mayoritariamente genéticas, crónicas, multisistémicas, progresivas, y cuyos primeros síntomas aparecen –en un 50 % de los casos– en el nacimiento o en la primera infancia.
A pesar de su diversidad, la mayoría de los pacientes y sus familiares se enfrentan a retos similares. En el ámbito sanitario se aprecia la existencia de sistemas de vigilancia epidemiológica inadecuados, con escasez de grupos de investigación especializados en red de cada patología, a lo que se une la falta de experiencia o formación de los profesionales de atención primaria. Detrás de todo ello está la poca presencia que tienen estas enfermedades dentro de los catálogos oficiales de nosologías (CIE11). Una alternativa es seguir los códigos de organizaciones internacionales como Orphanet.
Como resultado de estas limitaciones, se produce el retraso del proceso diagnóstico, agravado durante el actual período de pandemia. La demora media en los últimos años oscila entre los 7,4 años de EE. UU., los 5,6 de Gran Bretaña y los 4 de España en la mitad de los pacientes.
Los tratamientos cubren sólo un número limitado de enfermedades raras, entre ellos los denominados “fármacos huérfanos”. Dado su elevado precio, su administración no parece ajustarse a los criterios de coste-beneficio de las políticas sanitarias públicas, lo que ha llevado a los Gobiernos a promocionar la investigación en alianza con empresas y asociaciones de pacientes.
Las enfermedades raras tropiezan con la covid-19
La intervención terapéutica en las personas con enfermedades raras se ha visto afectada durante la fase de la pandemia. Un estudio reciente revela que 9 de cada 10 pacientes han experimentado interrupciones en tratamientos como la cirugía, rehabilitación física, logopédica y la terapia psicológica.
Algo similar sucede en el entorno escolar. La atención de necesidades educativas especiales no ha continuado, y a la vuelta al colegio el miedo al contagio ha incrementado el absentismo que ya se cifraba en el 42 % (1 o 2 días al mes). Estos problemas se añaden a los preexistentes. La insuficiente formación del profesorado y la falta de diseño de las adaptaciones curriculares alimentan el temor en los padres a la discriminación y rechazo de sus hijos. Pueden surgir entonces en el niño los sentimientos de abandono y el miedo a la interacción con los iguales.
Tanto en niños como en adultos, los sentimientos alternantes de negación, irritabilidad o tristeza son las respuestas naturales al duelo por la pérdida progresiva de las funciones físicas o mentales y/o por la necesidad de ser reconocidos no sólo como enfermos. Los pacientes buscan el reconocimiento social y la pertenencia a la comunidad como forma de lograr una mayor satisfacción vital.
En esto último juegan un papel esencial los cuidadores. En su peregrinaje por el sistema de salud, los cuidadores adquieren gradualmente conocimientos sobre las enfermedades raras. En este contexto, los centros de referencia forman a los pacientes y familiares de una manera más integral y supervisada.
La importancia de asociaciones y páginas de internet
La insatisfacción por la información obtenida lleva a pacientes y familiares a recurrir a las asociaciones y páginas web. Las asociaciones de pacientes son una forma de lograr apoyo social, emocional e instrumental. Su cercanía permite obtener consejos sobre el afrontamiento de la vida diaria, sentirse acompañados o buscar confirmación de que los síntomas son “normales”.
En los casos en que no se disponen de grupos de apoyo, cobra mayor importancia el uso de herramientas web 2.0, si bien la información suele ser escasa y poco contrastada.
El uso habitual de internet como medio de interacción de los pacientes se ha extendido durante los últimos 15 años también a la psicoterapia. Los tratamientos online con pacientes con enfermedades raras suponen un modelo para otros profesionales durante la fase de pandemia, ya que nacieron como respuesta al escaso número de pacientes, al confinamiento por sus problemas de movilidad o al hecho de que suelen vivir en lugares muy distantes.
Dos ejemplos son los programas de teleasistencia para enfermos neuromusculares y una app para cuidadores de enfermos, ya ensayados en España y Latinoamérica. A través de estas aplicaciones es posible ofrecer servicios al paciente, como las agendas (medicación, citas, alimentación, normas de cuidado), transferencia de información sobre el cuidado a terceros, realizar un acompañamiento para aliviar la soledad y fortalecer las redes de apoyo.
Un ejemplo más de lo oportuno que es ofrecer una atención integral necesaria para romper barreras sociales, ya que lo que es raro es la enfermedad, no la persona, como nos lo recuerdan seis personas distintas en el vídeo conmemorativo del día mundial.
Imanol Amayra no recibe salario, ni ejerce labores de consultoría, ni posee acciones, ni recibe financiación de ninguna compañía u organización que pueda obtener beneficio de este artículo, y ha declarado carecer de vínculos relevantes más allá del cargo académico citado.
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