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Se habla de enfermedades raras (ER) en Europa cuando afectan a menos de 5 de cada 10 000 personas. Se calcula que existen de 6 000 a 7 000 enfermedades raras diferentes. Y aunque individualmente son poco frecuentes, en su conjunto constituyen un importante problema de salud pública: solo en España existen unos 3 millones de personas afectadas, en Europa son 30 millones y en el mundo 300 millones. Las cifras son impactantes, sin duda.
Además suelen ser enfermedades crónicas y de alta complejidad. El 65 % de ellas son graves, altamente discapacitantes y, a menudo, degenerativas. Tienen especial impacto en la infancia, ya que dos de cada tres pacientes debutan antes de los dos años de edad y el 95 % carece de tratamiento curativo.
Más del 70 % son de base genética, por lo que su diagnóstico precoz no solo permite adaptar el programa de asistencia a las necesidades específicas de los pacientes, sino que además proporciona asesoramiento genético a la familia, crucial en el abordaje preventivo.
Hace falta reconocer la especialidad sanitaria de genética
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) llevan tiempo reclamando insistentemente el reconocimiento de la especialidad sanitaria de genética en España (único en Europa en esta situación) para garantizar un acceso equitativo al diagnóstico y atención de las enfermedades raras en el sistema nacional de salud.
¿Por qué es tan importante? Según el Estudio ENSERio de FEDER sobre las necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en España, las dificultades para el diagnóstico quedan patentes si tenemos en cuenta que el 20 % ha sufrido una demora de más de 10 años, y otro 20 % por encima de los 4 años. A esta dificultad se le suman otras dos: la ausencia de un tratamiento específico y las trabas para el acceso a los recursos sociales.
Las enfermedades raras afectan de forma significativa al sistema nervioso central, con síntomas documentados en el 74 % de los casos. Actualmente un diagnóstico está presente en al menos el 40 % de los casos de retraso del desarrollo psicomotor y hasta en un 20 % de los pacientes con trastorno del espectro autista (TEA).
En ausencia de tratamientos específicos curativos, la atención temprana constituye una de las principales herramientas para limitar la discapacidad potencialmente asociada a las enfermedades raras.
“La atención temprana consigue que cuando los niños tienen problemas de neurodesarrollo o riesgo de padecerlo se minimice el impacto: hay que dirigir a estos niños hacia este modelo de atención cuando se tiene una mínima sospecha, para conseguir su máximo desarrollo”, comenta Raquel Sastre, cómica, monologuista y guionista, vicepresidenta de la plataforma por la atención temprana y los derechos de la infancia, además de madre de Emma, que presenta Síndrome de Pheland McDermid, una enfermedad rara.
Responder cuanto antes: estimulación temprana o precoz
El objetivo de la estimulación temprana o precoz, dirigida a niños de 0 a 6 años, a la familia y su entorno, no es otro que dar respuesta lo antes posible a las necesidades transitorias o permanentes que presentan los niños con trastornos en su desarrollo o que tienen el riesgo de padecerlos. Se refiere sobre todo a retraso en la adquisición de sus habilidades básicas: andar, hablar, manipular y relacionarse con otros.
La plasticidad cerebral (la capacidad que tiene el cerebro para modificarse con el aprendizaje y adquirir nuevas habilidades) es dependiente de la edad, siendo críticos los primeros años de vida.
Según el Libro Blanco de la Atención Temprana existen seis principios básicos para la atención temprana:
Diálogo, integración y participación con la familia, escuela y el entorno social;
Gratuidad, universalidad e igualdad de oportunidades;
Interdisciplinariedad y alta cualificación profesional de los equipos;
Coordinación con la familia y el resto de agentes implicados para un óptimo desarrollo de la intervención;
Descentralización, es decir, que se pueda integrar en el domicilio familiar, la escuela, u otros entornos;
Sectorización, por la necesidad de limitar el campo de actuación.
En España no se reconoce el derecho universal a la atención temprana
Desde los años 70 del siglo pasado, la atención temprana está reconocida en casi todos los sistemas sanitarios del mundo. En España, sin embargo, no existe una ley de ámbito estatal que reconozca el derecho universal a la atención temprana.
Esto provoca una situación de inequidad en el acceso, dependiente de la comunidad donde viva el paciente, los medios económicos de los que disponga la familia o su facilidad para superar barreras burocráticas.
Además, muchos padres tienen que recurrir a servicios privados de logopedia, fisioterapia o psicología, entre otras disciplinas. Recientemente, comunidades autónomas como Canarias, Murcia, Castilla-La Mancha o Andalucía han dado rango de ley a la atención temprana con carácter público y universal, constituyendo un avance muy importante para su ciudadanía.
La atención temprana es un importante programa de intervención y prevención a la vez, y constituye un pilar fundamental en la atención integral de la infancia con enfermedad rara. El objetivo es garantizar su aplicación a todos los niños y niñas que la necesitan, con independencia de su código postal. En ese sentido, una ley estatal supondría la vía más rápida y efectiva para conseguirlo.
Encarna Guillén Navarro es presidenta de la AEGH y miembro del consejo asesor de FEDER
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